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Le dépistage prénatal a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21.
Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic de trisomie 21, qui ne peut être réalisé avec certitude que par étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie de trophoblaste).
Mais il n’est en effet pas possible de proposer directement un diagnostic par amniocentèse à toutes les femmes enceintes, en raison du risque de fausse-couche (environ 1%).

Pour cela, des examens peuvent vous être proposés :échographie,  marqueurs sériques maternels et analyse de l'ADN foetal circulant dans le sang maternel (DPNI). Ils sont complémentaires et indépendants l’un de l’autre.
Ces examens sont sans risque pour la grossesse.Vous devez être informée de leur existence mais ils ne sont pas obligatoires. Ils sont pris en charge à 100% par l'Assurance Maladie ( selon indications  pour le DPNI).

Qu'est ce que la trisomie 21?

La trisomie 21 est une anomalie dûe à l’existence d’un chromosome 21 supplémentaire.

La présence de ce chromosome en surnombre est à l’origine d’anomalies physiques et d’un retard mental. Les anomalies physiques sont variables, si bien que l’échographie réalisée pendant la grossesse peut être normale.
 

Comment se déroule le dépistage?

Le dépistage précoce de la trisomie 21 se déroule en 2 étapes principales: 

1. Par l'échographie du 1 er trimestre avec la mesure la longueur cranio-caudale et de la clarté nucale de l'embryon. Ces  mesures doivent être  faite par un professionnel accrédité.

Plus la mesure de la nuque est élevée, plus la probabilité de trouver une anomalie des chromosomes (en particulier trisomie 21) augmente.

1. Un examen sanguin (dosage des marqueurs sériques maternels) fait dans un laboratoire agrée. Cet examen, dit des « marqueurs sériques maternels » repose sur une simple prise de sang, il ne comporte pas de risque ni pour la mère, ni pour son enfant. Il peut être fait au premier trimestre, aprés l’échographie, ou au second trimestre de la grossesse.

Comment interpréter les résultats?

Le laboratoire évalue un risque statistique de trisomie 21, en fonction des données de votre échographie, de votre âge et de l'analyse biochimique de votre sérum maternel.

• risque  considéré comme accru s’il est supérieur à 1 / 50  (ex: 1/30)
• risque intermédiaire s’il est compris entre 1 /51 et 1 /1000 (ex: 1/600)
• risque faible si inférieur à 1 / 1000 (ex: 1/2500 ou 10 000)

Le résultat vous sera rendu par le prescripteur : médecin traitant, gynécologue, échographiste, sage-femme…

Si le risque est inférieur à 1/1001, vous n'appartenez pas à un groupe à risque.  Vous poursuivez votre surveillance habituelle de grossesse.  

Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, un Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) vous sera proposé qui est maintenant remboursé par la Sécurité Sociale à 100% depuis le 17/01/2019.

Si le risque est supérieur à 1/50,  un geste invasif (une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse) vous sera proposé d’emblée ou à défaut un DPNI (les 2 actes serons pris en charge).  

Il faut savoir que....

Même si votre risque est supérieur à 1 sur 250, il y a plus de chance d’avoir un résultat finalement normal que de découvrir un cas de trisomie 21.
Par exemple, en cas de risque estimé à 1/100, 99% des femmes auront un enfant à caryotype normal.

Par ailleurs, il est impossible de déceler tous les cas de trisomies 21 avant la naissance.

Marqueurs sériques maternels:

Une prise de sang qui peut être réalisée au 1^er ou au 2^e trimestre, pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé.

Le laboratoire évalue un risque statistique de trisomie 21, en fonction des données de votre échographie, de votre âge et de l'analyse biochimique de votre sérum maternel.

Il faut compter environ 1 semaine pour les résultats.

Prise en charge 100%.

Dépistage Prénatal Non Invasif ( DPNI) par ADN foetal libre circulant dans le sang maternel

Chez chaque individu circulent dans le sang des petits fragments de matériel génétique appelés « ADN libre circulant ».

Chez une femme enceinte, ces petits fragments de matériel génétique proviennent à la fois d’elle-même que du ou des fœtus qu’elle porte.

Dès la 5ème semaine de grossesse des petits fragments de matériel génétique d’origine fœtale sont libérés dans la circulation maternelle. Ces fragments d’ADN fœtal représentent environ 10% de la totalité des fragments circulants dans le sang maternel.

Ce matériel génétique fœtal est libéré de manière continue à partir du placenta pour passer dans la circulation maternelle. Son taux au sein de l’ensemble du matériel génétique circulant dans le sang maternel est appelé « fraction fœtale ».

Cette « fraction fœtale » a tendance à s’accroitre au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse puis disparait en moins de 48h heures suivant l’accouchement.

Plus la « fraction fœtale » est élevée, plus l’analyse de l’ADN fœtal circulant est fiable et précise. On considère que l’analyse est très fiable au delà d’un taux d’ADN fœtal supérieur à 4% de l’ensemble de l’ADN circulant.

Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 semaines d'aménorrhées et, par analyse, de quantifier des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y, ainsi que le rhésus.

Les résultats sont rendus en 3 semaines.

La prise en charge à  100% par l'Assurance Maladie est limitée aux indications suivantes:

1. Marqueurs sériques maternels à risque accru supérieur ou égal à ≥1/50 et clarté nucale inférieure à 3,5 mm et sans autres anomalies échographiques. 

2. Marqueurs sériques maternels à risque intermédiaire entre ≤ 1/51 et ≥ 1/1000 avec clarté nucale inférieure à 3,5 mm et sans autres anomalies échographiques.

3. Dépistage primaire et sans recours obligé aux Marqueurs Sériques Maternels : Antécédent de grossesse avec Trisomie 21 fœtale , Grossesse gémellaire , Couple dont l’un des membres est porteur d’une translocation Robertsonienne impliquant un chromosome 21.

Hors nomenclature, ce test vous est facturé environ 363 € par le laboratoire.

Biopsie de trophoblaste et amniocentèse:

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique) qui permettront une analyse du caryotype (étude des chromosomes) et une analyse des gènes.

La biopsie de trophoblaste a l’avantage de permettre un diagnostic plus précoce, dès 12-13 semaines, mais n’est réalisé que dans certaines maternités.

Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille - sous contrôle échographique - au travers de la peau de la paroi abdominale.
 Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.

Entre le prélèvement et le résultat, il peut se passer trois semaines.

Prise en charge à 100 %.